3月13日，第258期晨讀報告會由我院小兒神經科主任張志穎作學術交流，他以《酪氨酸血癥》為題，講解了生長發育內分泌遺傳代謝病的診斷策略和知識，介紹了神經內分泌科在遺傳代謝病中作用及科室開展的血尿串聯、基因篩查、各種激發試驗等新技術，宣傳了國家對罕見病救助政策等。

什么是酪氨酸血癥？

酪氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，由于酪氨酸代謝異常導致體內酪氨酸及其代謝產物積累，從而引起一系列臨床癥狀。臨床表現多樣，會導致患者腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，甚至導致肝功能衰竭、視網膜脫落、皮膚色素沉著等嚴重并發癥，致死及致殘率很高。在《“健康中國2030”規劃綱要》中提出，罕見病不僅是醫學問題，也是社會問題。實現罕見病“早發現、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔”的目標，需要全社會形成合力，進一步完善罕見病防治保障體系。

【專家簡介】

張志穎，男，遵義市第一人民醫院小兒神經科副主任（主持工作），中共黨員、副主任醫師，兒科第一黨支部書記。曾于上海交通大學附屬新華醫院及重慶醫科大學附屬兒童醫院兒童神經專業進修學習。主持市級科研項目1項，參與國家自然科學基金科研項目、省部級科研項目及市級科研項目各1項。公開發表醫學論文15余篇，參與編寫兒科專業專著2部。    

擅長：兒童呼吸、消化、感染、神經內分泌遺傳代謝等常見病、多發病及疑難危重癥診治；尤其擅長兒童神經內分泌遺傳代謝疾病診療及腦電技術等。

【科室介紹】

我院兒童神經內分泌遺傳代謝科，即兒科一病區，含桃溪院區兒科，是貴州省第二個成立的兒童神經內分泌代謝?？疲彩亲窳x市第一個獨立成立兒童神經內分泌代謝門診及科室。

開展特色技術有：脊肌萎縮癥鞘內注射治療、基因檢測、血尿串聯篩查、新斯的明試驗、各種激發試驗及血藥濃度檢測等。

【健康咨詢】

鳳凰院區

咨詢電話:0851-23231492

科室地址：第一綜合住院大樓3樓

桃溪院區

咨詢電話:內科大樓5樓

科室地址：0851-27659232